问题描述：孩子现在才3个月,我们夫妻做的试管婴儿,我们都是I556V位点杂合突变,孩子生下来是纯合突变, 孩子: CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点纯合突变；I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G,导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).
囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病,与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关,目前已经可以进行基因检测,但亚洲人的突变位点不同于白种人,白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突变与该疾病有关,但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变,
CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).