小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质,又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等,该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积,而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现,该病多为男性发病,女性是致病基因携带者,

尚无根治疗法,对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解,有用酶补充疗法,但效果短暂,由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效,地塞米松有助于缓解急性症状,某些病例经肾移植治疗,不仅氮质血症,而且其他症状也有所减轻,如感觉异常和皮肤损害的减轻,