问题描述：哥哥家的宝宝四肢长骨,病变对称,等症状,就赶紧上医院检查,得知得了小儿进行性骨干发育不良,我们一家人都嫂嫂每天心情的很不好,我又不是,多了解下这方面的......
进行性骨干发育不良也称进行性骨干肥厚,又称骨干硬化,本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变,恩格尔曼综合征即进行性骨干发育不良,婴儿型多发性肥厚性骨病等,是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病,本病征为常染色体显性遗传,
临床上本病征多在儿童时期发病,最常见于6岁以下的儿童,男孩多见,主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳,出牙也晚,触诊也可感到长管状骨粗大,好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨,7岁前迟早出现肢体疼痛,并有特殊摇摆步态,随年龄增长,骨病变的范围逐渐扩大,肌肉无力日益明显,疼痛也随之而加重,病儿皮肤粗糙,有些患者患侧肢体皮肤紧张,累及面骨时,面部皮肤紧张发亮,下颌骨增生肥大,颅底骨和乳突增生硬化,因颅骨增厚,头部外观增大,还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害,影响视力和听力,好发龋齿、眼球突出和贫血,四肢与躯干发育不成比例,四肢相对较长,智力均正常,一般病变缓慢发展,骨骼病变直到成人时期仍存在,而肌肉软弱无力可以改善或恢复,有些病例骨病变虽显著,但无临床症状,实验室检查无特殊发现,此外,青春期延缓,外生殖器和第二性征发育不良,