问题描述：孩子现在才3个月,我们夫妻做的试管婴儿,我们都是I556V位点杂合突变,孩子生下来是纯合突变, 孩子: CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点纯合突变；I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G,导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).
囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病,与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关,目前已经可以进行基因检测,但亚洲人的突变位点不同于白种人,白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突变与该疾病有关,但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变,
所以,具体的诊断要结合临床,基因诊断只是辅助诊断!
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿1/15300黑人婴儿1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人
CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状但存在上皮细胞膜转运的轻度异常
囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关目前已经可以进行基因检测但亚洲人的突变位点不同于白种人白人常见的突变位点为△F508有研究表明I125TI556V and Q1352H 突变与该疾病有关但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变 所以具体的诊断要结合临床基因诊断只是辅助诊断
囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病,病人是纯合子,其双亲是杂合子,病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病,一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%,2000～2500个新生儿中有一个患此病,囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚,研究显示,患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能为分泌物变黏稠的原因
囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病,与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关,目前已经可以进行基因检测,但亚洲人的突变位点不同于白种人,白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突变与该疾病有关,但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变,
囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病,病人是纯合子,其双亲是杂合子,病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病,一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%～5%,约在2000～2500个新生儿中有一个可得病,囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚,据研究提示患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了粘液流变学的特性,可能为分泌物变粘稠的原因,
囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病,病人是纯合子,其双亲是杂合子,病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病,一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%～5%,约在2000～2500个新生儿中有一个可得病,囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚,据研究提示患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了粘液流变学的特性,可能为分泌物变粘稠的原因,