小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征

小儿眼耳脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群,本综合征60%～70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂,约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征,该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等,

病因:病因不明,多数人认为主要是先天性遗传,

小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征临床表现
1.发病人群
本综合征60%～70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂,
2.特征性症状
（1）面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口（颊横裂）、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等,
（2）耳部畸形 可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等,严重者亦见合并耳聋,
（3）眼部异常 患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等,其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大,
（4）脊柱畸形 临床表现形式不一,病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形,一般的脊柱畸形,临床特征明显,若病情较轻或疾病初期,特征性畸形常呈隐性,需进行影像学检测,患儿X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合,
3.其他症状
约10%的病例智力迟钝,但大多数患儿只显示部分体征,部分患儿尚可见有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等,