家族性肝内胆汁淤积性黄疸

2018-09-24 女 | 33岁

问题描述：致死性肝内胆汁淤积综合征是家族遗传病吗?是缺少什么基因造成的吗?可以治疗吗?

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王志强 已帮助网友：3053

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症,
有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸,伴脂肪泻,肝脾肿大及侏儒症时,应考虑本征,实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断,

2018-09-24

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彭丽霞 已帮助网友：2212

本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深,皮肤瘙痒,鼻衄,肝脾肿大,脂肪痢,粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸,患者烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病,

2018-09-24

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