猫叫综合征怎么治疗效果好啊

2018-09-18 女 | 1岁
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向TA提问 黄文飞 已帮助网友:3034

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,
常见症状猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后,先天性心脏病等。治疗主要是对症治疗,无特殊治疗方法。

2018-09-18
向TA提问 魏帅帅 已帮助网友:1821

你好,1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。2.小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。.手纹明显异常。4.严重的智力低下,智商多在25%以下。5.染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等

2018-09-18
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