问题描述：我和老公打算要孩子了,但是他们家的基因有问题,因为他大哥家孩子有个得了猫叫综合征,我怕我们的宝宝以后也会遗传这种疾病,所以,怎么才能诊断出得了这种病,
你好，猫叫综合症临床表现为：出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
你好，正常来说，诊断猫叫综合征对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。猫叫综合征死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。