问题描述: 今年21岁,双手指,双下肢不能伸直,有蹼,盾牌胸,睾丸较小,腭裂已修补,智力还可以,在班上属中上,就诊的努南综合征遗传吗?
努南综合征属于一种遗传性的疾病,具有家族病有病的人常染色体显性遗传,主要是由于基因突变导致,临床的表现主要是畸形,比如眼距比较宽,眼睑的下垂心脏病,特别是先天性心脏病,比如动脉导管未闭,另外还有神经系统情况,比如智力低下,血液系统的疾病,凝血不正常等