问题描述: 刚出生的婴儿能从外观上看出是得了唐氏综合症吗,因怀孕时做过唐氏筛查,结果高危,但后来抽羊水复查结果正常,我当然松了一口气,但还是特别紧张,现大孩子出生一个月了,我还是很害怕,在这里了解一下有什么症状,唐氏综合症都有哪些症状?
唐氏综合症又称21三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲. 皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.根据一些专家的调查和研究发现以下的几种情况导致21三体的可能性比较大:妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等;受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者.说得简单一点,就是21三体的孩子会出现智力障碍,体格发育迟缓还有一些特殊的面容,而且也会影响到很多器官和组织的功能.